با وجود اين كه اكثر نوزادان سالم به دنيا مي آيند؛ اما حدود ۳-۲ درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقايص مادر زادي هستند. از شايع ترين اين بيماري هاي سندرم داون (منگليسم)، نقايص لوله عصبي و سندرم تريزومي ۱۸ اشاره كرد. آزمايش هاي غربالگري دوران بارداري براي بررسي و تشخيص به موقع اين ۳ بيماري انجام مي شوند. اين بيماري ها معمولاً در فرزندان خانواده هايي ايجاد مي شوند كه سابقه نقايص مادر زادي را ندارند وبنابراين انجام آزمايش هاي غربالگري بارداري را نه تنها به زوج هاي درمعرض خطر اين بيماري ها بلكه به تمام زوج هايي كه فرزندي در راه دارند. توصيه مي كنيم. اما بايد بدانيد كه جواب هاي نگران كننده اين آزمايش ها به معني تولد فرزند غير عادي نيست. اين آزمايش ها قطعاً به هيچ عنوان براي تشخيص بيماري هاي مادر زادي طراحي نشده اند؛ نتايج غير طبيعي آن ها به معناي قطعيت نقص مادرزادي درنوزاد نيست، نتايج غير طبيعي بايد با انجام آزمايش هاي تكميلي ديگري، پيگيري و تأييد شوند. آزمايش هاي غربالگري به ۲ صورت انجام مي شوند. غربالگري ۳ ماهه اول اين آزمايش كه بين هفته هاي ۱۳-۱۱ بارداري انجام مي شود، براي برررسي احتمال خطر سندرم داون وتريزومي ۱۸ انجام مي شود وشامل آزمايش خون وسونوگرافي است. *آزمايش خوني: دراين روش مقدار ۲ نوع پروتئين وابسته به بارداري خاص درخون مادر اندازه گيري مي شود. *سونوگرافي: به كمك سونوگرافي تجمع مايع پشت گردن جنين اندازه گيري مي شود؛ تجمع اين مايع پشت گردن جنين طبيعي است؛ اما اگر اين مايع ازحد معيني بيشتر باشد و درعين حال آزمايش خوني فوق هم نتيجه غير طبيعي داشته باشد، مي توان نتيجه گرفت كه احتمالاً اين چنين درخطر افزايش نقايص مادر زادي واختلالات كروموزومي (سندورم داون و تريزومي ۱۸) است. اگر جواب ۲آزمايش فوق نگران كننده بود، بايد پزشك، با آزمايش هاي تشخيصي، قطعيت اين بيماري ها را بررسي كند. يكي از اين آزمايش هاي تشخيص قطعي، نمونه گيري از پرزهاي جفت است. اگر جواب آزمايش هاي فوق طبيعي بود، اگر اين آزمايش ها خطر خاصي را نشان نمي دادند، به مادر باردار پيشنهاد مي شود كه آزمايش هاي غربالگري ۳ ماهه دوم را انجام دهد. غربالگري ۳ ماهه دوم اين آزمايش ها بين هفته هاي ۲۲-۴۱ بارداري انجام مي شوند. *آزمايش خون: اين آزمايش ها چند نوع اند كه در نوع ۴ گانه آن، مقدار ۴ پروتئين به خصوص درخون اندازه گيري مي شود. اين مواد به طور طبيعي در خون مادر باردار وجود دارند. اين آزمايش نوع ۳ گانه هم دارد كه هزينه اش كمتر است. در بدن جنين يك پروتئين اصلي ساخته مي شود(EPa) كه از طريق ادرار جنين وارد مايعي كه جنين در آن شناور است مي شود. سپس به خون مادر راه يافته و وارد جريان خون مادر مي شود. اگر تنها همين پروتئين درخون مادر افزايش يافته باشد، مي توان احتمال داد كه لوله عصبي جنين باز شده است. زيرا با باز شدن اين لوله مقادير بيشتري از اين پروتئين به مايع جنيني و درنهايت خون مادر منتشر مي شود. درصورت غير طبيعي بودن ميزان اين ۴ ماده، مانند آزمايش هاي غربالگري ۳ ماهه اول، بايد سراغ سونوگرافي رفت. *سونوگرافي: با انجام سونوگرافي مي توان ۳ بيماري سندرم داون، باز بودن لوله عصبي جنين وتريزومي ۱۸ را بررسي كرد. اگر نتيجه سونوگرافي، احتمال خطر بيماري را نشان دهد، بايد آزمايش هاي تشخيص قطعي را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداري از مايعي كه جنين در آن شناور است. دراين نمونه برداري ميزان هورمون ها و سلول هاي جنين، تحت بررسي كروموزومي قرار مي گيرند. خونسرد باشيد، نتيجه مثبت آزمايش هاي غربالگري نشانه افزايش خطر است و لزوماً به معناي ابتلاي جنين نيست. لازم است به مادران باردار بگوييم كه با مثبت بودن نتيجه آزمايش هاي غربالگري نبايد سراسيمه بشوند؛ تنها ۶ درصد از تمام نمونه هاي مثبت غربالگري جنين به بيماري هاي فوق مبتلا هستند كه اطمينان از ابتلا به آن ها، با آزمايش هايي كه توضيح داده شد، به اثبات مي رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقي بودن، بهترين برخوردي است كه مي توانيد با اين قضيه داشته باشد. – آزمايش هاي غربالگري باعث مي شود كه مادر دوران بارداري را با خيال آسوده تري طي كند. – پزشك ومادر از سلامت جنين مطمئن شوند. – با انجام اين آزمايش ها والدين از نوزادي كه قرار است به زودي متولد شود اطلاعات روشن تري دارند ومي توانند براي او تصميم گيري وبرنامه ريزي بهتري داشته باشند. -انجام اين آزمايش هاي دقيق، به خصوص در ۳ ماهه اول، بسيار مفيد است؛ مسلماً اگر مادري اين آزمايش ها را به ترتيب انجام داد و با آزمايش هاي تشخيص قطعي، بروز اختلالاتي در جنين او ثابت شد، مي تواند با اجازه پزشكي قانوني، به موقع جنين خود را سقط كند